Las Enfermedades Metabólicas Congénitas o Errores Congénitos del Metabolismo, son trastornos producidos por una variación en la secuencia codificadora del ADN, manifestándose en un daño que tiene consecuencias desadaptativas para el individuo; son, por consiguiente, enfermedades monogénicas debidas a deficiencias o ausencia de una proteína, generalmente una enzima, produciéndose bloqueos metabólicos que se manifiestan clínicamente por efecto tóxico del metabolito acumulado, o por deficiencia del producto esperado, o por bloqueo secundario de otras vías metabólicas o a la combinación de todos ellos.
La gran mayoría de estas enfermedades tienen un gran riesgo de herencia familiar, siendo no infrecuente encontrar afectados dos o más hijos, u otros miembros, pero También hay defectos de tipo autosómico dominante, ligados a X y otros de de herencia mitocondrial (defectos del ADN mitocondrial). Su incidencia se estima en 1 por cada 3.000 recién nacidos vivos y de 1 por 5.000 RNV cuando hay programas de estratégicos con uso de espectrometría de masas que permite detectar 22 o más de estas enfermedades.
En países desarrollados constituye el 10% de las hospitalizaciones pediátricas. Y se han identificado más de 500 enfermedades congenitas. El 37% de esta patología puede manifestarse en el período neonatal y el 95% en los primeros años de la vida con encefalopatías de progresión lenta, aunque las anomalías histológicas pueden estar presentes en el sistema nervioso central fetal a las 20 semanas.
En la actualidad, la prevención parece ser la manera más eficaz de enfrentar estas enfermedades metabólicas, desarrollando el Consejo Genético, la detección de heterocigotos, programas de búsqueda precoz en recién nacido y el diagnóstico prenatal.
En México la mayor parte de los datos consistentes sobre la frecuencia de las enfermedades metabólicas congénitas provienen de la información generada por los sistemas de tamiz neonatal, el cual se realiza en los primeros 3 a 5 días de nacido.
